Burgos acogerá del 5 al 7 de abril un encuentro nacional de afectados de Stickler

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 5 al 7 de abril un encuentro de personas afectadas y
familiares de la Asociación Española de Stickler.
Para el encuentro, la Asociación Española de Stickler ha organizado en colaboración con el CREER, una jornada informativa el sábado 6 de abril, donde profesionales especialistas en el Síndrome de Stickler ofrecerán una charla-coloquio a afectados por esta patología detallando los últimos avances en la investigación y técnicas que ayuden a mejorar su calidad de vida.
El Síndrome de Stickler es una condición genética progresiva, que puede afectar a ambos sexos y se transmite normalmente de padres a hijos. Afecta al colágeno del cuerpo (tejido conectivo) que es la proteína mas abundante en el cuerpo, aproximadamente un tercio de toda nuestra proteína se compone de colágeno. El colágeno forma la mayor parte del tejido conectivo, que se puede
describir como el tejido de sostén de los órganos del cuerpo. Algunos tejidos conectivos actúan como cola o ribete, en otras zonas actúan como andamio, y también pueden permitir la elasticidad y la rigidez, especialmente en los músculos.
Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varían de paciente a paciente, incluso dentro de la misma familia, y puede ser difícil diagnosticarlo. Entre ellos están: corta vista (miopía), alto riesgo de desprendimientos de retina, cataratas, glaucoma, articulaciones rígidas y muy flexibles, paladar hendido, submucoso o paladar ovalado, micrognatia (la mandíbula inferior es mas corta que la superior), una cara plana con una nariz pequeña y sin puente nasal o muy poco, posible pérdida de audición, otitis media durante la niñez.