El Creer acoge la reunión de afectados de Dravet

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) acoge del 13 al 15 de octubre la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet.

La Fundación ha organizado, en colaboración con el centro, una jornada informativa el sábado 14 donde se contará con la participación de especialistas en la investigación en el síndrome de Dravet, que expondrán las últimas novedades en test genéticos así como las novedades del Programa de Terapia Génica que se está llevando a cabo en el Centro de Investigación de Medicina Aplicada.

Completan el programa otros talleres coordinados por la Fundación, la presentación de las nuevas familias y la entrega de los Premios Dravet 2017.

El Síndrome de Dravet, enfermedad de origen genético, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente altratamiento. En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales.

A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.

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