Avances en la investigación para buscar un tratamiento a la ataxia telangiectasia

La investigación avanza para buscar un tratamiento para la ataxia telangiectasia, enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España. Así informaron los investigadores a las familias que componen Aefat, la asociación que agrupa a los afectados por esta enfermedad en España, que se reunieron el pasado fin de semana en su encuentro anual en el CREER de Burgos, Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.

Borja Sáez, investigador de la Clínica Universidad de Navarra que codirige junto a Felipe Prósper el proyecto de investigación que Aefat financia desde este año, informó a las familias de que la revista Nature Communications va publicar en los próximos días los primeros resultados del estudio. El artículo, fruto de una investigación desarrollada junto a otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU, confirma (tras su estudio preclínico en animales de laboratorio) que se podría realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas que daría solución a dos de las complicaciones más acuciantes relacionadas con la ataxia telangiectasia: la inmunodeficiencia primaria y la predisposición al desarrollo de tumores hematológicos.

Aún pendiente de realización de una segunda fase del estudio en personas, los primeros resultados de esta técnica ofrecen esperanza para el tratamiento de ésta y otras enfermedades que provocan inmunodeficiencia primaria como el VIH o el síndrome de los “niños burbuja”.

Según explicó Borja Sáez, “el objetivo de este tratamiento preparativo no genotóxico es encontrar alternativas terapéuticas aplicables a la ataxia telangiectasia, un trasplante de células madre hematopoyéticas que permita reemplazar el sistema inmune de los afectados”. El investigador de la Clínica Universidad de Navarra explicó a las familias que el proceso se realizaría “aplicando a los afectados un fármaco para provocar que las células madre salgan de la médula y circulen por el torrente sanguíneo, y así poder aislar dichas células mediante una extracción de sangre. En laboratorio se realizaría la separación de células madre, que serían corregidas (editadas genéticamente) con la técnica de edición genética CRISPR, que es una segunda fase de este estudio de investigación que ya se ha comenzado en la Clinica Universidad de Navarra. Las células madre corregidas serían implantadas de nuevo en la sangre del paciente haciendo uso del tratamiento preparativo no genotóxico”.

El objetivo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas. Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.

En este proyecto, pionero en España, están implicados distintos especialistas de las áreas de terapia celular y terapia génica, y la unidad de trasplante hematopoyético de la Clínica
Universidad de Navarra.

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